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391-396

Glossar

Adenin: Purinbase in der DNA und RNA

Allel: Alternativversion eines Gens

Aminosäure: ein organisches Molekül bestehend aus einer Aminogruppe (NH2), einer Carboxylgruppe (COOH) und einem Aminosäurerest, in dem sich die einzelnen Aminosäuren unterscheiden. Miteinander verbunden formen sie Polypeptide (Proteine).

Amplifikation: Duplikation von DNA-Abschnitten

Anaphase: eine Phase in der Zellteilung. Bei der Mitose trennen sich in der Anaphase die replizierten Chromosomen (als Chromatiden). Bei der Meiose trennen sich die homologen Chromosomen während der Anaphase I und die replizierten Chromosomen (als Chromatiden) während der Anaphase II.

Aneuploidie: eine Abweichung in der Anzahl der Chromosomen, das heißt vom exakten Vielfachen der haploiden Chromosomenzahl

Anticodon: die drei Nukleotide an einem tRNA-Molekül (Transfer-RNA), die komplementär zum entsprechenden Codon auf der mRNA (Boten-RNA) sind

antiparallel: parallel zueinander, jedoch in entgegengesetzten Richtungen verlaufend; die Ausrichtung der komplementären Stränge der DNA

Antizipation: Verstärkung oder frühzeitigeres Einsetzen der Auswirkungen eines genetischen Merkmals oder einer Erbstörung in aufeinanderfolgenden Generationen

Apomixis: während der Meiose erzeugte Eizelle mit einem vollständigen Chromosomensatz

Apoptose: programmierter Zelltod

Apurination: Verlust von Purinbasen der DNA

Autosom: ein Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist

Bakteriophage: Virus, das Bakterien befällt

Base: einer der drei Bestandteile eines Nukleotids. DNA und RNA haben vier verschiedene Basen.

Basenanalog: chemische Substanz, die einer DNA-Base sehr ähnlich ist

blutsverwandt: durch gleiche Abstammung genetisch verwandt

Boten-RNA (mRNA): trägt die genetische Information nach der Transkription zur Transla­tion ins Zytoplasma

Chromatid: eine Hälfte eines replizierten Chromosoms

Chromosom: linearer oder zirkulärer DNA-Strang, der Gene enthält

Codon: Kombination aus drei Nukleotiden in der mRNA, die einer Aminosäure entsprechen

Crossing-over: Austausch gleicher Anteile von DNA zwischen homologen Chromosomen während der Meiose

Cytosin: eine Pyrimidinbase der DNA und RNA

Desaminierung: wenn eine Base eine Aminogruppe (NH2) verliert

degeneriert: Eigenschaft des genetischen Codes: Einige Aminosäuren werden durch mehr als ein Codon codiert.

Degradierung: Abbau/Zerfall der DNA

Deletion: Chromosomenmutation, die den Verlust eines großen Abschnitts eines Chromosoms nach sich zieht

Denaturierung: Auflösen der Brückenbindungen zwischen den DNA-Strängen, wodurch aus der Doppelhelix Einzelstränge werden

Depurinierung: wenn ein Nukleotid eine Purinbase verliert

Desoxyribonukleinsäure (DNA): das Molekül, das die Erbinformation trägt

Desoxyribonukleotid (dNTP): der Grundbaustein der DNA während der DNA-Replikation; besteht aus einem Desoxyribose-Zucker, drei Phosphatmolekülen und einer der vier stickstoffhaltigen Basen

Didesoxyribonukleotid (ddNTP): ähnlich wie dNTP, aber mit einem Sauerstoffatom an der 3’-Stelle weniger; wird bei der DNA-Sequenzierung verwendet

dihybride Kreuzung: Kreuzung zwischen zwei Individuen, die sich in zwei Merkmalen oder Loci unterscheiden

Dimer: ungewollte Bindung zwischen benachbarten Basen auf derselben Seite der Doppelhelix

diploid: zwei Kopien jedes Chromosoms oder zwei Chromosomensätze besitzend

dominant: ein Allel (oder Phänotyp), das (oder der) das andere Allel (oder den Phänotyp) komplett unterdrückt; der Phänotyp des Homozygoten und Heterozygoten, die das dominante Allel tragen

Duplikation: Chromosomenmutation durch große, unerwünschte Kopien ganzer Chromosomenteile

Epigenetik: Wissenschaftszweig, der untersucht, wie sich chemische Veränderungen an bestimmten DNA-Basen (ohne Veränderungen der DNA-Sequenz an sich!) auf den Phänotyp auswirken und vererbt werden können.

Episom: virale DNA, die sich separat von der DNA des Wirtsorganismus im Zellkern einnistet

Epistasie: Zusammenwirken von Genen, bei dem ein Gen die Auswirkungen eines oder mehrerer anderer Gene überdeckt

Euchromatin: genreicher Teil des menschlichen Genoms

Eukaryot: Lebewesen, dessen Zellen eine komplexe Struktur und einen Zellkern besitzen

Euploidie: Anzahl der Chromosomensätze eines Organismus

Evolution: Veränderung des Genpools einer Population von Generation zu Generation

Exon: der codierende Teil eines Gens

Expression: die Wirkung eines Gens und dessen Auswirkung im Phänotyp; besteht aus den Schritten der Transkription von DNA zu RNA und Translation zum Protein. Ein Gen wird exprimiert.

Expressivität: die Variation in der Ausprägung eines Merkmals

F1-Generation: die erste Generation Nachkommen einer bestimmten Kreuzung

F2-Generation: die Nachkommen der F1-Generation

Fehlsegregation: unkorrekte Aufteilung von Chromosomen bei der Zellteilung

Fitness: Genetische Fitness gibt bestimmten Individuen in ihrer Umwelt im Vergleich zu anderen einen größeren Fortpflanzungserfolg.

Gamet: Geschlechts- oder Keimzelle; Spermium oder Eizelle

Gen: grundlegende Einheit der Vererbung; ein bestimmter Abschnitt der DNA auf einem Chromosom

Genfluss: Austausch von Allelen zwischen Populationen/Gruppen

Genom: der vollständige Chromosomensatz eines bestimmten Organismus

Genotyp: die genetische Zusammensetzung eines Organismus; die Kombination der Allele an einem bestimmten Locus

Genpool: Gesamtheit aller möglichen Allele sämtlicher Gene der Individuen einer bestimmten Art

Geschlechtschromosom: Chromosom, das das Geschlecht eines Individuums festlegt

Gonosom: Geschlechtschromosom

Guanin: eine Purinbase in der DNA und RNA

Gyrase: Enzym, das bei der Replikation ein Verheddern des DNA-Strangs verhindert

haploid: genau eine Kopie jedes Chromosoms besitzend

Haplotyp: Inventar der menschlichen Allele

Helikase: Enzym, das während der Replikation die Doppelhelix aufspaltet

hemizygot: nur eine Kopie eines Chromosoms besitzend

Heterochromatin: nichtcodierender Teil der DNA

heterozygot: zwei verschiedene Allele von einem Gen oder an einem Locus besitzend

homologe Chromosomen: zwei Chromosomen, die in Form und Struktur identisch sind und dieselben Gene enthalten. Diploide Organismen erben je ein homologes Chromosom von jedem Elternteil.

homozygot: zwei identische Allele von einem Gen oder an einem Locus besitzend

Hybridisierung: Kreuzung zweier verschiedener Arten

Insertion: Mutation, bei der ein oder mehrere Nukleotide in eine DNA-Sequenz eingefügt werden

Interphase: Phase des Zellwachstums zwischen den Teilungen

Introgression: Transfer von Transgenen von einer Pflanze zur anderen

Intron: der nichtcodierende Teil eines Gens; Sequenz, die die Exons unterbricht

Inversion: Chromosomenmutation, bei der ein großer Teil des Chromosoms umgedreht und damit die Reihenfolge der Gene geändert wird

Inzucht: Anpaarung blutsverwandter Individuen

Junk-DNA: gemeinhin als «DNA-Schrott« bezeichnete Anteile der nichtcodierenden DNA, wobei die Junk-DNA vermutlich alles andere als nutzlos ist, sondern viele wichtige regulatorische Funktionen in der Zelle übernimmt

Karyogramm: Darstellung aller Chromosomen einer Zelle

Karyotypisierung: Untersuchung von Chromosomen

Karzinogen: Substanz, die Krebs verursacht

Kodominanz: wenn heterozygote Organismen beide Allele gleich exprimieren

komplementär: spezifisch passende Basenpaare in DNA oder RNA

Kopplung: Vererbung von Genen, die auf einem Chromosom dicht nebeneinanderliegen, als eine Einheit

Ligase: Enzym, das während der Replikation Lücken im Folgestrang schließt

Locus: ein bestimmter Ort auf einem Chromosom

Meiose: Zellteilung bei sich sexuell fortpflanzenden Organismen, bei der die Chromosomenzahl halbiert wird, um Gameten zu produzieren

Metaphase: Phase in der Zellteilung, in der die Chromosomen sich in der Äquatorialebene der sich teilenden Zelle anordnen

Metastase: Ableger eines Tumors

Mitose: einfache Zellteilung, bei der keine Reduzierung der Chromosomenzahl stattfindet

Mutagen: Faktor, der die Mutationsrate erhöht

Nukleosom: Komplex aus Histonproteinen und DNA, der dafür sorgt, dass die DNA im Zellkern dicht gepackt werden kann

Nukleotid: Baustein der DNA aus einem Desoxyribose-Zucker, einem Phosphat und einer der vier verschiedenen stickstoffhaltigen Basen

Palindrom: DNA-Sequenz, die vorwärts und rückwärts gelesen denselben Sinn ergibt

Parthenogenese: ungeschlechtliche Form der Fortpflanzung, bei der der Nachkomme aus einer unbefruchteten Eizelle heranwächst

PCR: Polymerase-Kettenreaktion zur Vervielfältigung großer Mengen an DNA

Penetranz: Anteil der Individuen mit einem bestimmten Genotyp, die das Merkmal exprimieren

P-Generation: die Elterngeneration einer Kreuzung

Phänotyp: physische Eigenschaften eines Individuums

phylogenetischer Baum: zeigt ähnlich eines Familienstammbaums die Beziehungen zwischen Arten

Polypeptid: Aminosäurekette, die ein Protein bildet

polyploid: mehr als zwei Chromosomensätze (> 2n) besitzend

Primer: kurze RNA-Sequenz, an der die DNA-Polymerase zur Replikation ansetzen kann

Prokaryot: Organismus mit einfacher Zellstruktur und ohne Zellkern

Prophase: Phase der Zellteilung, bei der sich die Chromosomen zusammenziehen und sichtbar werden. Die Kernmembran löst sich auf. Das Crossing-over findet in dieser Phase statt.

Protein (auch Eiweiß genannt): aus Aminosäuren aufgebaute Polypeptidketten, die durch bestimmte Verbindungen und Faltungen in Sekundär-, Tertiär- und Quartärstrukturen geformt werden

Purin: chemische Verbindung aus zwei Ringen

Pyrimidin: chemische Verbindung mit einer sechsseitigen Ringstruktur

Replikation: die Erstellung einer exakten Kopie der DNA

rezessiv: ein Phänotyp oder Allel, der oder das nur von Homozygoten exprimiert wird

Ribonukleinsäure (RNA): einsträngiges Molekül, das die DNA-Information in die Proteinfabrik der Zelle liefert

Ribosom: Zellorganell, das die Translation vornimmt

Rückkreuzung: Kreuzung eines Individuums der F1-Generation und eines Individuums aus der Elterngeneration

Sonde: kommerziell hergestelltes DNA-Stück, das in spezifischer Abfolge und komplementär zur gesuchten Sequenz erstellt wird

Telomer: das Ende eines Chromosoms

Telophase: Phase der Zellteilung, bei der sich die Chromosomen entspannen und die Zellkernmembran sich neu formiert

Thymin: Pyrimidinbase, die nur in der DNA, nicht aber in der RNA vorkommt

totipotent: beschreibt eine Zelle, die sich zu jedem Zelltyp entwickeln kann

Transfer-RNA (tRNA): RNA-Moleküle, die bei der Translation die Aminosäuren zu den Ribosomen transportieren

Transkription: Übertragung von Informationen der DNA auf RNA

Translation: Übersetzung von Informationen der mRNA in Proteine

Translokation: Chromosomenmutation, bei der es zum Austausch großer Abschnitte zwischen zwei nicht homologen Chromosomen kommt

Uracil: Pyrimidinbase, die nur in der RNA, nicht aber in der DNA vorkommt

Vektor: »Transportmittel« für den Gentransfer in der Gentherapie, meist ein Virus

Zellzyklus: sich wiederholender Prozess aus Zellwachstum, DNA-Replikation, Mitose und Zytokinese

Zentromer: Region in der Mitte eines Chromosoms, die während der Metaphase zusammengeschnürt erscheint und wo die Spindelfasern während Mitose und Meiose ansetzen

Zygote: befruchtete Eizelle nach der Fusion von Eizelle und Spermium

Zytogenetik: Genetik der Zelle

Zytokinese: Zellteilung

1-4

Genetik für Dummies

Schummelseite

Die wilde 13: Wichtige genetische Begriffe

1.DNA (auch DNS genannt): Desoxyribonukleinsäure; das Molekül, das die Erbinformation trägt

2.Chromosom: ein linearer oder ringförmiger Strang aus DNA, der Gene enthält

3.Locus: ein bestimmter Ort auf einem Chromosom

4.diploid: Organismen, die zwei Kopien jedes Chromosoms besitzen

5.Gen: die Grundeinheit der Vererbung; ein bestimmter Abschnitt DNA eines Chromosoms

6.Allele: alternative Versionen eines Gens

7.Genotyp: die genetische Ausstattung eines Individuums; die Allelkombination an einem Locus

8.Phänotyp: die physischen Eigenschaften eines Individuums

9.heterozygot: ein Individuum mit zwei verschiedenen Allelen an einem Locus

10.homozygot: ein Individuum mit zwei identischen Allelen an einem Locus

11.dominant: ein Phänotyp oder Allel, das die Gegenwart eines anderen, rezessiven Allels bei Heterozygoten völlig überdeckt

12.rezessiv: ein Phänotyp, der nur von homozygoten Individuen ausgeprägt wird

13.autosomales Chromosom (Autosom): ein normales Chromosom, das kein Geschlechtschromosom (Gonosom) ist

Wo ist was?

Struktur der DNA

Die DNA besteht aus zwei langen Nukleotidketten. Jedes Nukleotid besteht aus:

image einem Zuckermolekül (»Z«) mit einem Grundgerüst aus fünf Kohlenstoffatomen (einer Pentose) namens Desoxyribose

image einem Phosphatrest (»P«)

image einer von vier stickstoffhaltigen Basen: Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C), Guanin (G)

Die Nukleotide einer Kette sind über Phosphodiesterbindungen miteinander verbunden.

Die beiden Nukleotidketten der DNA verlaufen antiparallel (gegenläufig) und werden über Wasserstoffbrücken zwischen den Basen zusammengehalten. Adenin paart immer mit Thymin; Guanin paart immer mit Cytosin. Die Richtung der beiden DNA-Stränge wird durch die Bindung zwischen Phosphatrest und Zucker bestimmt. Ein Strang verläuft in 5‘-3‘-Richtung, der Gegenstrang verläuft in 3‘-5‘-Richtung.

Struktur der RNA

Im Gegensatz zur DNA ist die RNA (Ribonukleinsäure) fast immer einzelsträngig und enthält Uracil (U) anstatt der Base Thymin.

Mendels Vererbungsregeln

1.Uniformitätsregel: Die Nachkommen der F1-Generation sind auf das untersuchte Merkmal bezogen untereinander gleich (»uniform«), wenn homozygote Eltern (P-Genera­tion) gekreuzt werden, die sich in einem Merkmal unterscheiden.

2.Segregationsregel: Die Nachkommen der F1-Generation spalten sich bezüglich der Merkmalsausprägung auf und die Merkmale der P-Generation treten wieder in Erscheinung.

3.Unabhängigkeitsregel: Zwei Merkmale werden bei der Kreuzung homozygoter Individuen unabhängig voneinander vererbt.

Wichtige Verhältnisse

Genotyp der Eltern

phänotypisches Verhältnis der Nachkommen

Art der Vererbung

Aa × Aa

3 A_ : 1 aa

einfache Dominanz, mono­hybride Kreuzung

Aa × Aa

1 AA : 2 Aa : 1 aa

unvollständige Dominanz

AaBb × AaBb

9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb

dihybride Kreuzung

AaBb × AaBb

9 A_B_ : 3 A_bb : 4 aaB_, aabb

rezessive Epistase

AaBb × AaBb

12 A_B_ oder A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb

dominante Epistase

Großbuchstaben kennzeichnen dominante, Kleinbuchstaben rezessive Merkmale. A_ bedeutet, dass der Genotyp AA oder Aa sein kann, aber in beiden Fällen ist der Phänotyp identisch.